Luis y Alejandra Fernández son los papás de Giuliana de 15 años y Facundo de 10. Hace dos años se enteraron que sus hijos tienen Tay-Sachs, una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura. Desde ese momento iniciaron un trabajo de búsqueda de familias que tuvieran hijos con el mismo diagnóstico y comenzaron a organizar una fundación con el objetivo de difundir información sobre la enfermedad y con la esperanza de que en algún momento se pueda solventar la investigación sobre la patología.
Luis dialogó con Costa de Noticias para dar a conocer su historia y el trabajo que vienen realizando.
¿Cómo surgió la idea de conformar esta Fundación y cuáles son los objetivos?
Cuando nos dieron el diagnóstico en julio de 2018 fue terrible, muy impactante en ese momento y teníamos dos caminos: encerrarnos, llorar y esperar que pase el tiempo; o volcar esas fuerzas y esa angustia en hacer algo por los nenes que están y por los que vendrán.
Nosotros nos dimos cuenta en un muy corto tiempo que en Argentina no hay nada. Si bien en el mundo tampoco hay mucho para hacer acá en Argentina menos. Nos encontrábamos con los médicos que te decían que esa enfermedad la habían estudiado en la Facultad y que nunca más habían visto personas con esa patología, ya que al tratarse de una enfermedad poco frecuente hay poquísimos casos en el mundo. Se habla de que hay un caso cada 350 mil personas aproximadamente en todo el mundo.
En uno de los viajes que hicimos en busca de respuestas a Estados Unidos, allá hay una Fundación muy importante y nos dijeron que en Argentina tenían un registro solamente de 6 pacientes contando a nosotros que teníamos dos. Cuando volvimos me puse en contacto con esas familias que tenían el registro, nos juntamos, decidimos hacer redes sociales e intentar saber si realmente éramos sólo nosotros. Nos dimos cuenta con el tiempo que hubo más chicos con esta patología, hay más chicos con esta patología y vendrán más. Esta enfermedad data del año 50, encontramos casos en distintas provincias de Argentina de niños fallecidos por esta enfermedad.
Estamos en esta lucha de la búsqueda de pacientes por un lado y por el otro lado decidimos formar la Fundación con el objetivo de concientizar a la gente de que estas enfermedades existen en Argentina y concientizar al Estado, a los médicos, que necesitamos atención y que los profesionales tengan un poquito más de empatía hacia nosotros, que nos puedan ayudar en estos momentos que no tenemos apoyo realmente de nadie.
¿De qué se trata esta patología y cómo se manifiesta?
La enfermedad se debe a la falta de una enzima que es la encargada de limpiar la grasa tóxica que el cerebro va acumulando durante el día. Cuando los niños nacen con esta patología, nacen sin la enzima o con enzima muy escasa. Este último es el caso de mis hijos. Si bien ellos tienen la enfermedad se les presentó tarde porque ellos tienen la enzima en escasa cantidad, no logran limpiar esa grasa tóxica del cerebro al 100 por ciento, solamente limpian un porcentaje y ese porcentaje es lo que les permitió llegar hasta acá. La enfermedad sigue avanzando, la grasa se acumula más lentamente si se compara con un bebé que nace sin la enzima donde la acumulación de esa grasa es mucho más rápida, es decir que los problemas corporales llegan mucho más rápido.
Por eso mis hijos tienen la enfermedad de Tay-Sachs Juvenil, está la Infantil que se da cuando nacen, y la Adulta que se puede presentar en personas mayores de 30 que si bien no llegan a fallecer pueden quedar en silla de ruedas, ciegos o con diferentes problemas.
¿Cómo fue el proceso de diagnóstico de tus hijos?
Muchas familias llegan a enterarse de la patología pocos meses antes de que la criatura fallezca porque se tarda muchos en el diagnóstico. Nosotros estuvimos tres años para que nos den el diagnóstico. Cuando empezaron con los síntomas, que en la escuela nos decían que les costaba, te mandan a la psicóloga y nosotros veíamos que el deterioro en ellos iba a avanzando, recorrimos 10 Neurólogos y todos nos decían que tenían retraso madurativo. Uno como papá veía que no era eso porque lo que ellos tenían no eran los síntomas de un retraso madurativo.
Dimos con un neurólogo, el doctor Vázquez que lo fuimos a ver por recomendación de nuestra pediatra de cabecera. Le llevamos todos los estudios que le habíamos hecho a los dos, que daban todos bien, la mayoría nos mandaban a hacer los mismos estudios. El doctor Vázquez nos dijo que íbamos a empezar de lo peor para adelante porque todos los estudios de rutina daban bien. Le mandaron a hacer los estudios metabólicos a los dos y a la semana el médico nos llamó para decirnos que nos quería ver urgente. Cuando llegamos nos esperaba con los resultados de los estudios, nos dijo que no eran buenas noticias, que los chicos tenían Tay-Sachs. Con mi esposa nos miramos porque jamás habíamos escuchado lo que era esa enfermedad y ahí nos contó de qué se trataba, usaba muchas palabras técnicas que en ese momento no se entendía, lo único que queríamos saber era cómo se curaba y ahí nos dijo que lamentablemente no tiene cura. Para nosotros fue una patada en el medio de la frente porque no podíamos creer lo que estábamos escuchando.
Cuando le preguntamos si nuestros hijos se iban a morir nos dijo que se estaban haciendo estudios en algunos países, pero lamentablemente todavía no hay nada. Salimos del consultorio con esa información, nos abrazamos, no parábamos de llorar y acá estamos. Fue un antes y un después en nuestras vidas, todo ronda alrededor ellos, esperando que haya un milagro y que tanto ellos como un montón de nenes se puedan salvar.
Si bien contar con un diagnóstico temprano no cambia el destino, lo que se puede cambiar es la calidad de vida de ese bebé que transita la enfermedad. Es una enfermedad devastadora que avanza muy rápido. Lo primero que aparecen son problemas motrices, a medida que pasa el tiempo tienen problemas respiratorios, terminan con traqueotomías, dejan de alimentarse por boca, dejan de funcionar todas las funciones vitales. Terminan con tratamientos muy invasivos. Uno quiere tener a su hijo con uno, pero al verlo se da cuenta que eso no es vida para ese bebé porque además es una enfermedad que no tiene un retroceso.
¿Cómo es su vida en la actualidad?
Si bien no hay ninguna terapia específica para estas enfermedades. Hay terapias alternativas como kinesiología, fisioterapia, fonoaudiología, que los ayudan a tratar de que no pierdan lo que ganaron hasta ahora. El Neurólogo nos decía que quizás ellos no vayan a aprender más de lo que aprendieron hasta ahora, pero hay que tratar de conservar lo que ganaron.
Giuliana tiene mucha más enzima que Facundo, por lo que todavía va a la escuela, con apoyo escolar. Si bien le cuesta más que a cualquier nene con ayuda sigue yendo a la escuela.
Facundo hasta el año pasado iba a la escuela con una maestra integradora y este año decidimos pasarlo a una escuela especial, ya que era muy difícil contenerlo en la escuela normal. Cuando salió del jardín sabía escribir su nombre, sabía dibujar; mientras que en la actualidad hace sólo garabatos, no sabe escribir su nombre, no puede escribir una letra, perdió el habla, la enfermedad va avanzando muy rápido.
A partir de la organización que iniciaron ¿qué fue lo que pudieron lograr?
Hace 2 años empezamos a difundir en redes sociales de qué se trataba esta enfermedad, empezaron a aparecer casos de nenes fallecidos y nenes que padecen la patología. Los familiares de una de las nenas que está en el grupo pudieron descubrir que tenía la enfermedad por haber leído las redes sociales una de los síntomas que es el ojo rojo-cerezo. Cuando nacen se les hace un estudio en el oculista que se le hace un fondo de ojo, si ahí le sale el ojo rojo-cerezo significa que tiene un problema metabólico.
Gracias a las redes sociales, en nuestro registro ya tenemos 50 chicos con esta patología, lamentablemente más de la mitad fallecieron. Hoy están con vida, peleándola 18 bebés.
¿Tuvieron alguna respuesta o acompañamiento del Estado?
Hace dos años, antes de que asuma este gobierno hubo una Feria del Libro donde estuvo Ginés González García. Le preguntamos si tenían pensado hacer algo con las enfermedades poco frecuentes y me quedó grabado que son patologías que no estaban dentro del programa en Argentina como prioridades. Que si bien se van a tomar las medidas necesarias para ayudar a estas familias no estaban dentro de las prioridades. Ahí nos dimos cuenta que estábamos solos.
Al ser tan poquísimos casos, no es rentable para el Estado. Me di cuenta como papá que la medicina es un negocio y si algo no es rentable no van a invertir. Aunque me duela y me cuesta me pongo de ese otro lado, se que para el Estado financiar una investigación para una patología como esta, que hay 18 niños que la padecen, no es negocio, entonces no lo van a hacer.
Esta situación se da a nivel mundial porque donde se está investigando lo están haciendo gracias a la financiación de fundaciones, no lo hacen con financiación del Estado. Por eso fue la iniciativa de hacer la fundación a nivel local, el sueño nuestro es que en algún momento se empiecen a hacer investigaciones con financiación de la fundación. Sabemos que hay cosas para hacer y para investigar. Hay muchísimos investigadores en Argentina que podrían hacer este trabajo, pero no hay fondos.
Las redes sociales de la organización son:
Facebook e Instagram: CUTASA
Twitter: PCUTSA
Página web: www.cutasa.com.ar
